Ο καθηγ. Γιώργος Μαυροθαλασσίτης

11/04/2013

Η κρανιοσυνόστωση ή κρανιοσυνοστέωση είναι μια πάθηση των οστών που εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά και προσβάλλει περίπου 1 στα 2.200 νεογέννητα. Με βάση την πρωτοποριακή έρευνα που διεξάγεται στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΤΕ), Έλληνες ερευνητές δημοσίευσαν μια νέα εργασία στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics ταυτοποιώντας την απλοανεπάρκεια του γονιδίου ERF ως τη γενετική αιτία μιας νέας συνδρομητικής μορφής κρανιοσυνόστωσης, ανοίγοντας παράλληλα δρόμους και για τη θεραπεία της.

Το γονίδιο ERF ανακαλύφθηκε και μελετάται τα τελευταία 15 χρόνια από τον καθηγητή Μοριακής-Ιατρικής Χημείας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και ερευνητή του ΙΤΕ, Γιώργο Μαυροθαλασσίτη, και την ομάδα του. Ο ERF είναι ένας απανταχού εκφραζόμενος καταστολέας που λειτουργεί ως αισθητήρας και ρυθμιστής της RTK-σηματοδοτικής οδού.

Γενετικές και κλινικές μελέτες στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και οι διαγονιδιακές και μοριακές μελέτες στο ΙΜΒΒ του ΙΤΕ ανέδειξαν αυτήν την άγνωστη μέχρι σήμερα μορφή συνδρομικής κρανιοσυνόστωσης. Η ERF-συνδεόμενη κρανιοσυνόστωση χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική δυσμορφία, δυσπλασία Chiari και γλωσσική καθυστέρηση. Οι επιπλοκές εμφανίζονται στην ηλικία των τεσσάρων ή πέντε ετών και στη συνέχεια, σε περίπτωση που δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως, επιδεινώνονται με γρήγορους ρυθμούς.

Όπως επισημαίνουν σε σχετική ανακοίνωσή τους οι Έλληνες ερευνητές, η νέα αυτή εργασία φανερώνει πώς η βασική έρευνα μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα στην κλινική, αρχικά με την παροχή νέων διαγνωστικών μεθόδων για μια ομάδα ασθενών και μελλοντικά με τη διάνοιξη του δρόμου για μια πιθανή μη-επεμβατική θεραπεία.

Η εκτεταμένη γνώση των ερευνητών σχετικά με τη λειτουργία και τη ρύθμιση του γονιδίου ERF παρέχει τη δυνατότητα για μελέτη και καλύτερη κατανόηση όχι μόνο των ειδικών, αλλά και των γενικότερων μηχανισμών που οδηγούν στην κρανιοσυνόστωση που συνδέεται με την RTK οδό. Επιπλέον, η ανάπτυξη ενός διαγονιδιακού μοντέλου για αυτή τη διαταραχή και η παρουσία ενός τουλάχιστον λειτουργικού αλληλόμορφου στα προσβεβλημένα άτομα δημιουργούν ευνοϊκές συνθήκες για την ανάπτυξη μη-επεμβατικών θεραπευτικών προσεγγίσεων για την RTK-συνδεδεμένη συνοστέωση.

Η ερευνητική προσπάθεια για τη μελέτη και την κατανόηση της λειτουργίας και της ρύθμισης του γονιδίου ERF στο ΙΜΒΒ χρηματοδοτείται από ευρωπαϊκά και εθνικά ερευνητικά προγράμματα.

www.ekt.gr, με πληροφορίες από Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας